Новости

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - наследственное заболевание, выражающееся в нарушении двигательной активности нижних конечностей, головы и ног. Спинной мозг ребенка поражается, если оба родителя передают ему мутационный ген SMN1. Каждый 40-й является его носителем. В течение двух лет с момента диагностирования болезнь убивает ребенка - лечение пока не разработано. Однако в США проходит тестирование нового лекарства, которое способно приостановить прогрессирование недуга.

Ген SMN1 кодирует производство белка SMN, дефицит которого приводит к дегенерации моторных нейронов. В наиболее тяжелых формах больные не могут глотать и дышать.

Нузинирсен - синтетический антисмысловой  олигонуклеотид, который связывается с ошибочной цепочкой РНК, реконструируя мутационный ген и активируя синтез белка SMN.

Первый ребенок, получавший инъекции препарата, за четыре года научился говорить, играть на спине, сидеть, самостоятельно выполнять простые движения и управлять креслом-коляской. Это существенный прогресс для больного СМА.

Первое испытание препарата прошло с участием 20 детей. После курса лечения у них наблюдалось улучшение моторной активности и функционирования нервов, которые обычно поражаются СМА.

Второй этап тестирования подтвердил безопасность и переносимость лекарственного средства.

Ожидается, что через 2 месяца нузинирсен будет одобрен для использования в США.